Cos’è la sindrome di Klinefelter? Caratterizzata dalla presenza di almeno un cromosoma X in eccesso è la malattia cromosomica sessuale più comune. Quando viene curata precocemente, può essere raggiunto un normale sviluppo puberale.

Salute – Descritto per la prima volta nel 1942 da Harry F. Klinefelter, la sindrome omonima non è una malattia rara poiché colpisce un uomo su 500. Una malattia è detta “rara” quando colpisce una persona su 2000. Genetica, corrisponde a un’anomalia del numero dei cromosomi sessuali negli esseri umani. Si hanno normalmente 46 cromosomi tra cui un cromosoma sessuale X e una Y. In caso di sindrome di Klinefelter, l’individuo presenta uno o più cromosomi X aggiuntivi. Alcuni ragazzi colpiti hanno 3, 4 o anche 5 cromosomi X contemporaneamente al cromosoma Y.

Come si manifesta questa sindrome?

“Nella prima infanzia, un micropene, un ipospade (un difetto di posizione dell’uretra lungo il pene) o l’assenza di uno o entrambi i testicoli possono indirizzare a questa diagnosi”, afferma Centre hospitalier universitaire vaudois de Lausanne. Sintomi causati dall’esaurimento anormale del testosterone nei ragazzi portatori al momento della pubertà. Allo stesso tempo, il viso rimane quasi imberbo e può apparire una ginecomastia.

“Più tardi, possono manifestarsi un ritardo nel linguaggio, difficoltà di apprendimento o disturbi comportamentali. » Va notato che “la gravità delle anomalie fisiche e intellettuali tende ad aumentare con il numero di cromosomi X. Ogni cromosoma X soprannumerario è associato a una diminuzione del quoziente intellettuale (QI) dell’ordine di 15-16 punti”, si legge nel manuale MSD. Tuttavia, “la maggior parte dei ragazzi colpiti ha un normale quoziente intellettuale”, sottolinea il CHUV di Losanna. Gli adulti, d’altra parte, presentano spesso la sterilità.

Quale presa in carico?

Non esiste un trattamento per questa malattia cromosomica. Tuttavia, è possibile trattare le manifestazioni di questa sindrome. Così, un trattamento ormonale sostitutivo a base di testosterone può indurre la pubertà (psgradità, voce bassa…). Allo stesso tempo, una cura psicologica, sociale e motoria può “migliorare, prevenire o fermare determinate difficoltà”, ritiene la rete Orphanet.

“Con la terapia ormonale e il sostegno di chi li circonda, i ragazzi con la sindrome di Klinefelter avranno un normale sviluppo puberale. E “quando la cura è precoce e adeguata, l’inserimento professionale e sociale delle persone con sindrome di Klinefelter non è diverso da quello della popolazione generale in età adulta”, conclude.

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