Malattia di Huntington: speranza nelle cure? Una condizione neurodegenerativa, la malattia di Huntington colpisce 7.000 persone in Italia. Senza trattamento curativo fino ad allora, generalmente porta alla morte in circa vent’anni dopo l’insorgenza dei sintomi. Una nuova pista potrebbe emergere a Grenoble in Francia per curare finalmente questa malattia genetica.
Salute – La malattia di Huntington si manifesta con “disturbi motori, cognitivi e psichiatrici che peggiorano gradualmente fino a un grave deterioramento intellettuale e fisico” , descrive Inserm (Istituto nazionale di salute e ricerca medica). Il sintomo più evidente inizialmente è la “corea”, che si manifesta con movimenti improvvisi e involontari che si estendono gradualmente a tutti i muscoli e tra gli altri sintomi ritroviamo apatia, cambiamenti repentini dell’umore, difficoltà nel concentrarsi e nel ricordare, alterazioni dell’equilibrio con una regressione progressiva delle capacità di deglutire, parlare e camminare. Ad oggi non esiste un trattamento curativo, ma i trattamenti sintomatici sono efficaci e stabilizzano le condizioni del paziente per diversi anni. Tuttavia, la malattia porta spesso alla morte prematura, circa vent’anni dopo l’esordio dei primi sintomi.
Speranza in una cura?
Diverse strade sono state esplorate per trovare un trattamento curativo. In particolare, i test di terapia genica “sono iniziati nel Regno Unito, in Germania e in Canada, volti a bloccare l’espressione del gene mutato dell’huntingtina” , descrive Inserm. Come funziona ? Piccole sequenze di acido nucleico che riconoscono il gene mutato vengono iniettate nei pazienti. Si legano al gene in questione e ne impediscono l’espressione. Di conseguenza, questo trattamento “ ridurrebbe drasticamente il carico di proteina huntingtina mutata nel cervello”.
Proprio nel gene huntingtina si ricerca la soluzione e la cura a questa malatti rara, ma questa volta riguarda il trasporto dei nutrienti necessari alle cellule cerebrali, che è carente a causa della mutazione genetica. Un team di Grenoble della Biothech HuntX Pharma ha quindi esaminato il trasporto di questi nutrienti tra la corteccia e lo striato, solitamente forniti dall’huntingtina. La loro idea è quella di ripristinare la sua capacità di trasporto iniettando una specifica molecola. I loro risultati sono promettenti e potrebbero portare alla disponibilità di un farmaco entro 6-8 anni.